Этническая группа белая что означает по скринингу
Направление
Гинекология
Власов Роман Сергеевич
Гладкова Ольга Викторовна
Новоселова Анна Александровна
Что такое пренатальный скрининг?
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скриниге и смутное представление для чего он нужен? Многим это словосочетание кажется пугающим и вызывает столь ненужные страхи и тревогу.
Для начала необходимо четко разобраться в понятиях: скрининг-система первичного обследования групп клинически бессимптомных лиц с целью выявления заболевания. Риск- сочетание вероятности и последствий наступления негативных событий.
Пренатальный- скрининг, проводимый во время беременности. Для чего? С целью выявления возможных генетических отклонений у плода. Риски каких генетических заболеваний оцениваются: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, наиболее часто встречающихся. По определенным биохимическим параметрам (РАРР-А, В-ХГЧ, свободный эстрадиол) оценивают риск возможных генетических отклонений.
Ставший уже классическим, стандартный биохимический пренатальный скрининг, который женщина проходит в женской консультации. Остановимся подробно на нем, разберем поэтапно и трактовку результатов. И на том, что может повлиять на результаты непосредственного биохимического скрининга, как к ложноположительным, так и ложноотрицательным результатам. Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий. Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности. Этапы: УЗИ экспертного уровня и сдача крови в тот же день, допускается проведение УЗИ накануне. Естественно, кровь сдается натощак. Какие параметры исследуются РАРР-А и В-ХГЧ-гормоны беременности! После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент.
Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины.
В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5). И вот получаете результат, в лучшем случае через неделю. Неделя ожидания, беспокойства! Что может повлиять на результаты непосредственно биохимического скрининга- это как факторы самой женщины-курение, прием лекарственных препаратов, течение беременности с осложнениями, так и организационные факторы, например, доставка биологического материала в лабораторию. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности.
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования.
На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие. За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености. В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
В очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.
Скрининги мало информативны! Они не дают! точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска. А далее «хождение по мукам»- волнение, тревога, неоднократные посещение генетика, проведение инвазивных процедур, ожидание результатов.
Однако, есть и радостные новости. Для определения генетических отклонений используется неивазивный пренатальный скрининг- НИПТ. Исследование проводиться после 9 недель беременности, тк к этому моменту накапливается достаточное количество генетического материала плода в крови матери. НИПТ-это возможность на ранних сроках с точностью до 99,9% выявить у плода распространенные генетические заболевания. Существует стандартная панель исследований: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельтра. В чем заключается метод: будущая мама сдает кровь, не обязательно натощак, расшифровывается непосредственно генетический код плода. Еще одно преимущество: НИПТ не привязан к УЗИ, результат через 2-3 дня. Но пройти экспертное УЗИ с 12-13 нед нужно обязательно. Также молекулярно-генетическое исследование генов плода позволяют определить его группу крови и резус фактор, пол плода. Согласитесь, что данный метод обладает достаточным количеством преимуществ. Многие клиники предлагают сдать расширенную генетическую панораму. О целесообразности такого исследования необходимо проконсультироваться с генетиком. Как правило, достаточно сдать стандартный набор. В нашей Клинике «Олла-МЕД» есть возможность пройти данное исследование, а так же, в случае необходимости, получить консультацию генетика и акушера-гинеколога.
InnABlog
Беременность и маленькое чудо
Двойной тест – биохимический скрининг первого триместра
Одним из достижений современной медицины является наличие достаточно эффективных методов ранней диагностики хромосомных патологий плода – это так называемый биохимический скрининг. На сегодняшний день диагностика хромосомных нарушений очень актуальный вопрос, так как, к сожалению, прослеживается тенденция к увеличению числа хромосомных патологий плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки), особенно это касается беременных старше 35 лет.
Хромосомные патологии могут возникать как под влиянием неблагоприятных факторов, так и спонтанно, вследствие генных мутаций либо когда мать и отец ребенка являются носителями одной и той же сбалансированной хромосомной перестройки. За всеми этими заумными терминами важно понять одно – беда может постигнуть каждую пару. Поэтому, несмотря на то, что существуют рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), в которых четко написан перечень обстоятельств, при которых женщинам рекомендуют данный анализ, сознательный врач всегда предложит Вам сдать анализ, независимо от того, попадаете ли Вы в группу риска. Как говорится, если есть блага цивилизации, то почему бы ими не воспользоваться.
Биохимический скрининг – это оценка специфических белков, присутствующих в крови беременной женщины, и служащих маркерами (показателями) отсутствия/наличия хромосомных патологий плода. По сравнению с инвазивными методами диагностики, которые в 2% случаев приводят к выкидышу, биохимический скрининг безвреден. Следует, однако, помнить, что какими бы ни были результаты анализов, это еще не означает, что диагноз поставлен, так как существует ряд причин, по которым показатели анализа могут отклоняться от нормы. При позитивных анализах показано лишь более детальное обследование при помощи других методик (УЗИ, инвазивные методики) и консультация врача-генетика. 10% женщин при биохимическом скрининге имеют в анализах отклонение от нормы и в 97-98% этих случаев у них рождаются абсолютно здоровые дети [1].
«Зачем же нужно лишний раз переживать?» – спросят многие. Дело в том, что хромосомные патологии – это то, что не поддается коррекции или лечению. Нередко плод погибает или рождается с множественными пороками, как в физическом плане, так и в умственном развитии. И этот крест родителям придется нести всю жизнь. Подумайте, готовы ли Вы к такому?
По рекомендациям ВОЗ биохимический скрининг проводится:
Существует два вида биохимического скрининга:
Целесообразно проведение обоих анализов. Скрининги проводятся строго в указанные сроки беременности, так как вне этих сроков показатели анализа будут неинформативными. Далее речь пойдет о двойном тесте. Тройной тест будет рассмотрен в статье «Тройной тест – биохимический скрининг второго триместра».
При двойном тесте оценивается два показателя:
Выявляемость синдрома Дауна в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов [2]. Двойной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак. Стоимость анализа различна для разных лабораторий и составляет порядка 120 грн. Для увеличения достоверности анализа следует пройти предварительное УЗИ, на котором врач сможет установить точный срок беременности, что чрезвычайно важно для оценки результатов, так как нормы анализа различны для каждой недели.
Также нормы анализа различны для каждой лаборатории (зависит от реактивов и лабораторной установки), поэтому наряду с абсолютными показателями анализа будут фигурировать нормы для данного показателя на определённом сроке беременности в данной лаборатории. Кроме того, показатель, как правило, пересчитывается в относительные единицы – МоМ (multiples of median – кратное от среднего значения).
Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ. Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения [3]. Существенным отклонением считается показатель, превышающий 2,5 МоМ.
Показатели того или иного маркера могут отклоняться от нормы по различным причинам – не только из-за повышения риска хромосомных патологий. Об этих причинах относительно каждого показателя можно узнать из статьи «Причины отклонения показателей биохимического скрининга от нормы».
Наиболее достоверные результаты получаются при полноценном пренатальном скрининге – обработке результатов анализа специальной компьютерной программой. При этом учитываются не только результаты биохимического скрининга, но и данные УЗИ, возраст и вес женщины, этническая принадлежность, а также наличие некоторых заболеваний. Результатом работы программы будет рассчитанной для конкретной женщины индивидуальное значение риска хромосомных патологий [3]. Если по результатам такого расчёта врач выдает заключение о низком риске (сравнивается с пороговым значением риска в популяции), дальнейших исследований можно не проводить. В противном случае показаны дальнейшие исследования (3D-УЗИ, амниоцентоз).
Данная программа есть, к примеру, в НИИ ПАГ («Академическая клиника репродуктивного здоровья»), хотя стоимость анализов там гораздо выше, чем в некоторых других лабораториях.
9 thoughts on “ Двойной тест – биохимический скрининг первого триместра ”
можете помочь рассшифроваь результат анализа
1. Асоційованний з вагітністью плацентарний білок А — 3,41 МО/л
2. Хоріонічний гонадотропін ( вільний бета- субодиниця)- 22 нг/мл
сдавала на 11 неделе и 6 днях ( после узи)
мне 26 лет ( первая беременность) вес 65
если можно ответ на почту bogeviln@mail.ru
Спасибо большое
Слушайте своё сердце.
У меня все анализы были хорошие.Уровень риска по СД низкий.Ну вот теперь я воспитываю сыночка с СД,и очень его люблю.У моих подруг по несчастью тоже был низкий риск. Я не врач генетик,но моё мнение таково,на скрининге наверно видно очень сильные патологии,а вот наши детки родились в срок,с нормальным весом,у некоторых развитие даже в норме(жаль не у всех).
Здравствуйте. Подскажите пожайлуста. Cегодня надо здать анализ биохимический скрининг 14 недель, но у меня ОРВИ, стоит ли его сдавать на фоне болезни, или пропустить и сдать уже тройной тест в 16 недель. Мне 36 лет. Никаких генетических отклонений в семье не было.
Добрый день. скажите пожалуйста,я очень переживаю, это плохие результаты :
Этническая группа Белая
Вес 62 кг
Рост 163 см
Курение Нет
Алкоголь Нет
Дата последней менструации 16.06.2012
Срок беременности 13 нед. 6 дн.
Менструальный цикл Регулярный
Зачатие Естественное
Проведение стимуляции овуляции Нет
Паритет (количество родов в
анамнезе)
0
Дети с трисомией в анамнезе Т21 (синдром Дауна) — Нет
Т18 (синдром Эдвардса) — Нет
Т13 (синдром Патау) — Нет
Значение РАРР-А 5.853 МЕ/л
Значение МоМ для РАРР-А 0.978 МоМ
Значение free b-hCG 63.25 МЕ/л
Значение МоМ для free b-hCG 2.198 МоМ
Используемые реагенты Roche Diagnostics
БАЗОВЫЙ ВОЗРАСТНОЙ РИСК Трисомия 21 (синдром Дауна) — Средний риск 1:855
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — Низкий риск 1:2234
Трисомия 13 (синдром Патау) — Низкий риск 1:6967
ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК: Трисомия 21 (синдром Дауна) — Средний риск 1:532
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — Низкий риск 1:15964
Трисомия 13 (синдром Патау) — Низкий риск 1:49776
РЕКОМЕНДАЦИИ: Проведение дополнительной УЗИ-диагностики.
За ранее благодарна
Добрый день. В первом триместе беременности был проведен 1 скрининг, результаты: РАРР 0,5 МОМ, хгч 1,3 мом. Говорят, что первый показатель ниже нормы на 2 единицы. Начинать бить тревогу? 2 скрининг на следующей неделе, срок по подсчетам врача уже будет 16 недель. Мне 28, вес 60 кг, рост 164 см.
А единицы измерения рядом написаны? И в какой лаборатории сдавали?
Добрый день. На 12 нед. беременности я сдала двойной тест. Получив результат, разобраться очень сложно, потому как в бланке анализа не указаны показателели нормы. Просьба прокомментируйте пожалуйста результат: РАРР-А (інт) 6 945; бета-ХГЧ (інт)-1 42,13. Мне 27 лет.
Сразу оговорюсь, я не врач, просто много читала статей на эту тему.
Судя по тем, нормам анализов, которые есть у меня, ваши анализы вполне нормальные. Вот только странно, что АФП сдаете так рано, обычно его сдают на 15-20 неделе. А в Вашей распечатке результатов лаборатория норм не дает? Разные лаборатории просто несколько разные нормы дают в зависимости от методики исследований. В любом случае, причин для беспокойства я не вижу.
Добавить комментарий Отменить ответ
Приветствую Вас на страницах своего блога!
Я – самая обычная девушка. Наиболее чудесным в своей жизни считаю рождение дочери, а еще просто обожаю путешествовать, заботиться о здоровье и следить за фигурой.
Также успешно сочетаю две профессии: первая и любимая – разработка сайтов и тестирование, вторая и не менее любимая – визаж. Но в этом блоге будет только об увлечениях 🙂
Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности
Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности
Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится
Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.
Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.
Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.
При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:
Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.
УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.
К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.
Анализ крови
Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.
Второй скрининг при беременности
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.
На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.
Анализ крови
Третий скрининг при беременности
Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:
Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.
Оценка рождаемости и численности людей с синдромом Дауна в Европе и США
Описание:
Данный обзор познакомит читателей с результатами международного проекта, включающего несколько исследований, авторы которых оценили рождаемость и численность людей с синдромом Дауна в разных странах мира. Результаты их работы помогут лучше понять факторы, влияющие на уровень рождаемости и численности людей с синдромом Дауна, и оценить влияние таких изменений, как улучшение здравоохранения и внедрение новых технологий пренатальной диагностики (НИПТ), на будущие поколения.
Источник:
Автор:
В данном обзоре мы познакомим читателей с результатами международного проекта, включающего несколько исследований, авторы которых оценили рождаемость и численность людей с синдромом Дауна в разных странах мира.
Авторы исследований – Герт де Грааф, руководитель научного направления голландского фонда Down Syndrome Foundation, Фрэнк Бакли, исполнительный директор Международного фонда содействия образованию детей с синдромом Дауна (Down Syndrome Education International) и Брайан Скотко, доктор медицинских наук, клинический генетик, содиректор программы по синдрому Дауна Массачусетского госпиталя общего профиля – убеждены, что результаты их работы помогут лучше понять факторы, влияющие на уровень рождаемости и численности людей с синдромом Дауна, и улучшить качество услуг для этой группы людей. В обзор включено исследование, которое было опубликовано в 2020 году в European Journal of Human Genetics (Европейском журнале генетики человека) и представляет данные, собранные со всей Европы для оценки популяции людей с синдромом Дауна в различных странах [4]. Также мы познакомим читателей с более ранним исследованием, опубликованным в 2016 году в журнале Genetics in Medicine, в котором даны оценки количества людей с синдромом Дауна, проживавших в США с 1950 по 2010 год [3]. Б. Скотко и его коллеги надеются, что результаты их труда помогут совместной работе правительств и некоммерческих организаций по поддержке пар, получивших пренатальный диагноз синдрома Дауна. Кроме того, без точных исходных данных невозможно оценить влияние на будущие поколения таких изменений, как развитие здравоохранения и внедрение новых технологий пренатальной диагностики, таких как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Демографическая модель оценки рождаемости и численности людей с синдромом Дауна
Во многих странах существуют трудности со статистическим учетом людей с синдромом Дауна, родившихся и проживающих там. Тем не менее некоторые страны (например, Испания и в прошлом Ирландия) использовали перепись населения, чтобы собрать данные о количестве людей с синдромом Дауна. Другие страны ввели обязательную регистрацию при получении медицинской или социальной помощи (Великобритания, Хорватия), а в Дании были введены реестры людей с ОВЗ. Но важно помнить, что при всех этих способах учета остается актуальным ряд проблем: вопросы конфиденциальности, а также вероятность недоучета или же двойного учета. Для оценки количества людей с синдромом Дауна в странах, где нет таких статистических данных, авторы исследования использовали модель, разработанную Гертом де Граафом.
Демографическая модель состоит из 3-х блоков:
Данные по блокам 2 и 3 в совокупности позволяют оценить число людей с синдромом Дауна по возрастным группам.
Ситуация в странах Европы: цифры и факты
Согласно данным исследования, на период 2011–2015 гг. частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 из 990 новорожденных (10,1 на 10 000) [4]. Это означает, что ежегодно в Европе рождается 8031 ребенок с синдромом Дауна (см. график 1).
За последние 30 лет по всей Европе частота рождений детей с синдромом Дауна снизилась на 11%, хотя есть существенные различия между регионами и странами (табл. 1). При отсутствии пренатального скрининга и прерывания беременности показатели рождаемости людей с синдромом Дауна в Европе сегодня были бы в два раза выше текущих.
На решение о прерывании беременности, связанное с диагнозом синдром Дауна, влияет множество факторов: религиозные и культурные особенности, политика страны в отношении консультаций, которые должны получать родители после пренатального скрининга и диагноза, финансовые моменты. Некоторые страны, например Дания, предоставляют бесплатный доступ к пренатальному скринингу, в то время как в других странах могут существовать финансовые барьеры для семейных пар. Решение семейной пары также может зависеть от существующих в стране условий для людей с синдромом Дауна. За несколько десятилетий, прошедших с момента распространения пренатального скрининга, выросла доля прерываемых беременностей от числа тех, где был поставлен предварительный диагноз. Однако некоторые семейные пары отказываются от скрининга.
Таким образом, на снижение показателей рождаемости детей с трисомией-21 влияет количество людей, сделавших пренатальное тестирование, точность скрининговых тестов и решения семейных пар с учетом результатов пренатальной диагностики. Процент новорожденных с синдромом Дауна снизился в результате распространения скрининга, а количество прерываний беременности в Европе за последние 40 лет возросло и на данный момент превысило 50 % (см. график 2). В последние годы в Европе родилось на 50 % меньше детей с синдромом Дауна, чем было бы при отсутствии пренатального скрининга и следующих за ним прерываний беременности.
Новые скрининговые тесты выявляют вероятность хромосомной аномалии у плода уже на девятой неделе беременности, после чего семейные пары могут пройти дополнительное генетическое исследование. Совсем недавно женщинам с высоким риском наличия хромосомной аномалии плода могли подтвердить или опровергнуть такой диагноз только после проведения инвазивной пренатальной диагностики, процедуры, во время которой существует риск прерывания беременности. НИПТ не заменяет полностью инвазивную диагностику, но значительно сокращает число женщин, которым необходима такая процедура. Ученые считают, что благодаря НИПТ, который становится всё более доступным, число новорожденных с синдромом Дауна будет сокращаться. В некоторых странах Европы НИПТ появился лишь недавно, соответственно, данные за последние годы еще не доступны, и дать оценку его влиянию в странах Европы пока невозможно.
Различия в возрасте матерей, разные законы, медицинские условия, религиозные и культурные особенности приводят к различиям в уровне рождаемости между странами и регионами. Среди четырех географических регионов Европы в период с 2011 по 2015 год количество новорожденных с синдромом Дауна было самым низким в Южной Европе (8,3 на 10 000 человек) и самым высоким в Северной Европе (11,4 на 10 000 человек) В странах Южной Европы (включая Испанию, Италию, Грецию и Монако) снижение рождаемости было самым высоким – 71 %. В странах Западной Европы – 59 %, в странах Северной Европы – 51 % и в странах Восточной Европы (включая Россию, Польшу, Словакию и Венгрию) рождаемость снизилась на 38 %. В каждом регионе есть существенные различия между отдельными странами. Например, в Испании наблюдалось самое большое снижение рождаемости – 83 %, а уровень рождаемости на Мальте, единственной стране в Европейском Союзе, в которой аборты де-юре полностью запрещены, не изменился вообще.
По оценкам авторов данного исследования, по состоянию на 2015 год в Европе проживают 417 000 человек с синдромом Дауна (график 3).
Распространенность синдрома Дауна в Европе по состоянию на 2015 год оценивается в 5,6 на 10 000 человек, или у 1 из 1786 жителей (см. табл. 2).
В западноевропейских странах в период с 1950 по 1970 год наблюдается резкий рост средней продолжительности жизни людей с синдромом Дауна примерно от 3 лет в 1950 году до 53 лет в 1970 году, за которым последовал постепенный рост до 58 лет. Авторы исследования полагают, что для восточноевропейских стран рост средней продолжительности жизни произошел позже, для некоторых только в 1995 году. По последним данным, в соответствии с моделью Герта де Граафа, средняя продолжительность жизни в этих странах тоже приближается к 58 годам. Снижение числа рождений детей с синдромом Дауна компенсируется тем, что сегодня в государствах с хорошо финансируемыми и действенными системами здравоохранения люди с таким диагнозом живут в среднем около 58 лет.
Таким образом, авторы исследования обнаружили заметный разброс в уровне рождаемости людей с синдромом Дауна в разных странах Европы, отражающий различия в возрасте матери, а также разные законы, отношение и доступ к пренатальному скринингу, политику страны в отношении прерывания беременности. После 1950 года происходят некоторые изменения, причем в странах Западной Европы они произошли раньше и были более заметными, чем в Восточной Европе. В европейских странах число новорожденных с синдромом Дауна за 30 лет снизилось на 11%, а в 2015 г. родилось на 50 % меньше детей с синдромом Дауна, чем было бы в отсутствие пренатального скрининга и прерываний беременности.
Оценка рождаемости и численности людей с синдромом Дауна в США
Команда ученых провела масштабную оценку числа людей с синдромом Дауна в ряде штатов, на основании чего они установили количество людей с синдромом Дауна в США с 1950 года и по настоящее время. «Любая книга, страница в сети или научная статья о синдроме Дауна обычно начинается с того, что авторы указывают число людей с синдромом Дауна в США, но мы обнаружили, что в большинстве случаев приведенная цифра является завышенной оценкой, а не реальными статистическими данными», – заявил Брайан Скотко. Авторы исследования оценили размер популяции с синдромом Дауна в США, адаптировав модель оценки рождаемости и числа людей с синдромом Дауна, представленную Гертом де Граафом, что отличает данное исследование от более ранних [3].
Ситуация в США: цифры и факты
Согласно данным исследования, по состоянию на 2014 год частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 из 768 новорожденных (13 на 10 000) [3]. Это означает, что ежегодно в США рождается около 5200 детей с синдромом Дауна (график 4).
Спустя десятилетия после появления пренатального скрининга, большинство беременностей с диагностированным синдромом Дауна прерывается. Тем не менее многие семейные пары сознательно отказываются от скрининга. Следовательно, на сокращение рождаемости влияют такие факторы, как количество беременных, выбравших пренатальное тестирование, точность скрининговых тестов и решения родителей с учетом полученного диагноза. В 2014 году в США зафиксировано приблизительно 3500 плановых прерываний беременности в связи с диагностированным синдромом Дауна.
По данным предыдущих исследований, приблизительно 74 % семейных пар в США, прошедших скрининг и получивших диагноз синдром Дауна, выбрали прерывание беременности [6]. Однако многие пары предпочитают не проходить пренатальный скрининг или НИПТ. Следовательно, вышеназванная цифра не означает, что рождалось на 74 % меньше младенцев, а отражает только решения пар, которые уже выбрали скрининг. По оценкам авторов исследования, в США в результате прерывания беременности число родившихся в 2014 году детей с синдромом Дауна сократилось на 33 %. Это означает, что в последнее время было на 33 % меньше детей с синдромом Дауна, чем могло бы родиться без прерываний беременности.
С начала 1980-х гг. увеличение возраста женщин, решившихся стать матерями, и недостаточная распространенность пренатального скрининга, за которым следовали прерывания беременности, привели к увеличению числа новорожденных с синдромом Дауна в США в последние десятилетия примерно с 10,1 на 10 000 новорожденных (1 из 990) в 1980-х гг. до примерно 12,3 в 2000-е гг. (1 из 813).
Предыдущие исследования показывают, что, с точки зрения этнической и расовой принадлежности, синдром Дауна с одинаковой частотой встречается в группах европейского, латиноамериканского, азиатского и африканского происхождения и в целом совпадает с долями представителей этих групп в населении США. Существуют некоторые различия между регионами США в прерывании беременностей с диагнозом синдрома Дауна. По состоянию на 2007 год сокращение числа детей с синдромом Дауна было самым высоким в Северо-Восточном регионе и на Гавайских островах. Также есть расовые / этнические особенности – в период с 2005 по 2009 год сокращение числа детей с синдромом Дауна было самым высоким среди азиатов / жителей островов Тихого океана, за которыми следуют неиспаноязычные белые. Наименьшим было снижение среди латиноамериканцев и коренного индейского населения. Принимая во внимание, что женщины, решившиеся стать матерями в более старшем возрасте, чаще делают скрининг, число прерываний беременности по результатам скрининга в этой возрастной группе тоже выше. В результате различия в количестве новорожденных с синдромом Дауна между регионами и между этническими группами относительно невелики. Для оценки количества новорожденных с синдромом Дауна были использованы общедоступные данные по 32 штатам [2].
Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) появились в США в октябре 2011 года. Никаких существенных изменений в коэффициентах рождаемости в 2012, 2013 или 2014 году не произошло. Новые данные публикуются примерно в ноябре каждого года.
Средний возраст материнства в развитых странах неуклонно увеличивается уже несколько десятилетий. Женщины в возрасте от 35 лет и старше чаще делают скрининг, соответственно, число прерываний беременности по данным скрининга в этой возрастной группе выше. Тем не менее, несмотря на распространение пренатальной диагностики, количество матерей старше 35 лет, родивших ребенка с синдромом Дауна, продолжало расти с 18 % в 1980 году и к 2014 году составило 47 %. По мнению авторов исследования, в отсутствие пренатального скрининга и следующих за ним прерываний беременности эта цифра к 2014 году могла бы быть на 10 % больше.
По оценкам авторов исследования, количество людей с синдромом Дауна, проживающих в США, включая людей, родившихся за пределами США, выросло с 49 923 в 1950 году до 213 841 в 2014 году (график 5).
Распространенность синдрома Дауна по состоянию на 2014 год оценивается в 6,7 на 10 000 жителей (или 1 на 1490).
Авторы исследования оценили популяцию людей с синдромом Дауна, проживающих в США в 2010 г., по этническому составу: 138 019 – неиспаноязычные белые, 27 141 – неиспаноязычные афроамериканцы, 32 933 – латиноамериканцы, 6747 – выходцы из Азии / с островов Тихого океана и 1527 – коренные индейцы.
Рост населения с синдромом Дауна наиболее высок в поздних иммиграционных группах, среди выходцев из Азиатско-Тихоокеанского региона, латиноамериканцев. Это результат того, что эти этнические группы состоят из относительно большого количества молодых людей, стремящихся создать семью и завести детей. Соответственно, за последние годы в этих группах в целом рождается больше детей, и типично развивающихся, и с синдромом Дауна, что дает численное преимущество в общем количестве новорожденных, по сравнению с другими этническими группами в США. Для группы выходцев из Азиатско-Тихоокеанского региона рождаемость была бы еще выше в отсутствие пренатального скрининга и следующих за ним прерываний беременности в последние десятилетия.
Средняя и медианная продолжительность жизни увеличилась примерно с 26 лет (среднее значение) и 4 лет (медиана) в 1950 году и до 53 лет (среднее значение) и 58 лет (медиана) в 2010-е гг.
Как результат этнических различий в выживаемости в детстве, существуют некоторые этнические различия по продолжительности жизни. Для людей с синдромом Дауна, не принадлежащих к неиспаноязычной афроамериканской диаспоре, коренному индейскому населению и коренным жителям Аляски, оценки средней и медианной продолжительности жизни составляли 22 года (среднее значение) и 2 года (медиана) в 1950 году и 50 (среднее значение) и 57 лет (медиана) в 2010 году. Для людей с синдромом Дауна, принадлежащих к группе неиспаноязычных белых, выходцев из Азиатско-Тихоокеанского региона и латиноамериканцев, средняя и медианная продолжительность жизни составляет 26 лет (среднее значение) и 4 года (медиана) в 1950 году, до 54 лет (среднее значение) и 58 лет (медиана) – по состоянию на 2010 год. Таким образом, этнические различия в ожидаемой продолжительности жизни, по-видимому, уменьшаются.
По оценкам авторов исследования, общее количество людей с синдромом Дауна, проживающих в США в 2014 году, составило 213 841 человек, включая как лиц, родившихся в США, так и тех, кто переехал из других стран. Используя несколько источников данных и проверенные методы оценки, авторы исследования заключили, что популяция людей с синдромом Дауна, живущих в США, значительно меньше, чем предполагалось ранее. В течение многих лет правозащитные организации полагались на сильно завышенные оценки, в результате чего считалось, что численность людей с синдромом Дауна в США составляла около 400 000 человек, что примерно вдвое превышает цифры, полученные в результате исследования. Оказалось, что за минувшие годы общее число американцев с синдромом Дауна увеличилось почти в четыре раза – с 50 до 213 тысяч. Это заметно меньше, чем данные, полученные в результате статистических расчетов и основанные на вычислении количества людей с синдромом Дауна на 10 тысяч людей без синдрома. Разница в расчетах по общему числу людей с синдромом Дауна, как считают Б. Скотко и его коллеги, может быть связана с тем, что до начала 1980-х гг. врачи не знали о наличии врожденных пороков сердца у половины детей с синдромом Дауна. Соответственно, не проводились операции по их лечению, из-за чего многие умирали в детстве, в результате чего взрослых и пожилых людей с синдромом Дауна относительно мало.
Подводя итог, можно сказать, что за последние 100 лет продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко возросла. Расширение доступа к более качественному медицинскому обслуживанию во второй половине ХХ века в США и странах Западной Европы привело к увеличению продолжительности жизни людей с синдромом Дауна до 50–60 лет. Одним из ключевых факторов смертности среди взрослого населения с синдромом Дауна в этих странах является более раннее проявление болезни Альцгеймера [1, 5]. Однако, по мнению авторов исследования, в странах Восточной Европы продолжительность жизни людей с синдромом Дауна существенно не повышалась вплоть до 1990-х гг. Это доказывает, что при оценке распространенности синдрома Дауна среди населения в менее развитых странах Восточной Европы нельзя применять западные показатели продолжительности жизни по синдрому Дауна, так как в восточноевропейских странах выживаемость была и будет намного ниже.
Авторы исследования планируют провести аналогичную работу по моделированию рождаемости в Австралии и Новой Зеландии и будут продолжать обновлять данные по рождению детей с синдромом Дауна в каждой стране, чтобы измерить влияние различных стратегий пренатальной диагностики и НИПТ на эту проблему.