исследование эвоген что это

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят полный спектр исследований для выявления причин бесплодия у мужчин и женщин и разрабатывают индивидуальные программы лечения для успешного зачатия.

Бесплодным считается брак, в котором женщина не может забеременеть на протяжении 12 месяцев при регулярной половой жизни без контрацепции. Бесплодие может быть обусловлено генетическими особенностями одного или обоих супругов.

Точное выявление причин бесплодия позволяет выбрать правильную тактику лечения и значительно ускорить достижение желанного результата — наступления беременности и рождения ребенка.

Не теряйте время на неэффективное лечение! Пройдите точную диагностику.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин мужского бесплодия

Выявив причины бесплодия и объективно оценив выраженность нарушений, репродуктолог сможет рекомендовать оптимальный для каждой пары метод преодоления бесплодия — заместительная гормональная терапия, искусственная инсеминация, ЭКО с ИКСИ, МЕЗА, ТЕЗА, ПЕЗА, ЭКО с донорской спермой и др. Современные репродуктивные технологии позволяют достичь успеха практически при любой сложности проблемы.

услуги

Генетика

Наши специалисты:

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

Генетические факторы бесплодия у мужчин

Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:

Генетические причины обструктивной азооспермии

Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.

Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.

Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин. Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным. Бесплодие может развиваться как следствие наличия у пациента генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан, гемохроматоз, анемия Фанкони, бета-талассемия и др.).

К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин женского бесплодия

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

Генетические факторы бесплодия у женщин

Хромосомные нарушения:

Молекулярно-генетические нарушения:

Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию. Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

Наши специалисты:

Наши преимущества

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

—>

Источник

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь) в Москве

Приём и исследование биоматериала

Подробное описание исследования

Кому рекомендуется анализ генов BRCA1 и BRCA2 с целью ранней диагностики рака:

— всем женщинам, которые хотят быть максимально осведомлены о рисках онкологии.

— людям, с онкологическими заболеваниями* у родственников;

*рак молочной железы и/или рак яичников у женщин, рак груди у мужчин, саркомы, рак эндометрия, фолликулярный рак щитовидной железы, почечно-клеточный рак, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы.

— людям с диагностированным раком молочной железы (для определения эффективных методов лечения);

— людям с диагностированным множественным поражением молочных желез;

— женщинам, самостоятельно обнаруживших неизвестные новообразования в груди;

— людям у которых диагностированны другие формы рака;

— люди с наличием повышенных онкомаркеров (исследования СА-15-3 и СА-125).

К максимальной группе популяционного риска относятся евреи ашкенази и выходцы из Ирака.

РМЖ — самый распространенный вид рака в мире. Как правило, его диагностируют у женщин старше 40 лет, однако он может возникать даже раньше и протекать особенно агрессивно. По статистике, РМЖ развивается у 6% женщин. То есть в зоне риска — каждая двадцатая.

Одна из распространенных причин возникновения РМЖ и рака яичников — наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Знание о наличии этих мутаций может помочь предотвратить развитие онкологии или диагностировать заболевание на ранней стадии, когда шансы на победу над раком особенно высоки.

Пациентам с выявленными патологиями в генах BRCA1 и BRCA2 врачи, чаще всего, рекомендуют постоянное наблюдение онколога/маммолога и клиническое обследование молочных желез по индивидуальной программе скрининга в соответствии с найденной мутацией. При обнаружении определенных мутаций врачи также могут подобрать эффективные методики лечения с учётом генетических факторов или предупредить появление рака молочной железы и/или рака яичников с помощью превентивного хирургического вмешательства.

NGS ДНК-тест с полным прочтением генов BRCA1 и BRCA2 — самый точный способ выявить генетическую предрасположенность к раку молочной железы и/или раку яичников.

Преимущества метода NGS.

Классические методы исследования, такие как ПЦР, дают возможность изучать отдельные точечные мутации в конкретном гене, однако не детектируют другие виды мутаций (инверсии, сдвиги рамки считывания, nonsence, silence, missеnce).

В классическом ДНК-тесте методом ПЦР принято учитывать до 8 значимых точек, в то время как метод NGS позволяет прочитать все кодирующие участки генов BRCA1 и BRCA2 и детектировать более 6000 патогенных вариантов. Таким образом, NGS-метод — один из наиболее точных методов диагностики.

Роль генов BRCA1 и BRCA2 в развитии рака.

Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к группе генов-супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), что вызывает повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы).

Метод NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения) основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.

2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.

3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.

4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.

5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.

6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Источник

Исследование эвоген что это

Сегодня много пациентов страдает от неверного диагноза или несвоевременно обнаруженного заболевания, связанного с нарушениями в структуре ДНК.

Распространенные генетические тесты, такие как анализ одного гена, панели из нескольких генов или микроматричный анализ, часто не могут до конца выявить точную причину болезни из-за своих ограниченных возможностей.

Недавние достижения молекулярной генетики позволили сделать доступным по цене и скорости выполнения новый метод генетического тестирования — полногеномное секвенирование.

Полное секвенирование генома способно обнаружить почти все изменения в ДНК пациента, расшифровывая последовательность всех кодирующих и некодирующих областей. Результат такого исследования — информация о тысячах генов, участвующих в нормальном росте и развитии организма.

Этот метод с успехом заменяет все ранее известные способы генетического тестирования, соединяя в себе их возможности. С каждым годом он позволяет установить точный диагноз все большего числа заболеваний.

Используя полногеномное секвенирование, лечащий врач получает помощь не только в диагностике, но и более точно принимает решения по лечению, может наблюдать за течением заболевания, делать прогноз развития болезни и выздоровления. Точные рекомендации о прогрессировании заболевания также возможны в некоторых случаях.

По результатам тестирования может быть проведена оценка риска наследственных заболеваний для других членов семьи.

Полное секвенирование может быть проведено по направлению лечащего врача, а также по желанию пациента без наличия срочных медицинских показаний.

Структура генома не изменяется в течение всей жизни. Сделав анализ однократно, его результатами можно пользоваться всю жизнь. К ним можно повторно обращаться при появлении очередных открытий в генетике и с учетом новых знаний более точно интерпретировать данные.

Имея на руках готовую расшифровку своего генотипа, человек подготовит себя к возможным экстренным ситуациям, когда подробная генетическая информация может спасти жизнь — травмы, операции, тяжелые заболевания, пересадка органов и другие.

Полногеномное секвенирование — лучший на сегодня метод продолжать исследование структуры ДНК, функций генов, их влияния друг на друга и на проявления фенотипа.

Хотя крупные исследовательские центры в мире ведут эту работу, ее результаты не всегда широко доступны.

Поэтому многие исследователи делают это самостоятельно для своих узкоспециализированных целей — подбор и разработка препаратов, спортивные достижения, селекция растений и животных, диагностика и лечение болезней.

Лаборатория «Геномед», обладая современным оборудованием, проверенными технологиями и квалифицированными специалистами-генетиками, готова предоставлять эти ресурсы для целого ряда научных разработок.

Фундаментальные исследования

Изучение структуры и функции генома

Исследование генома человека не завершено до сих пор. Полногеномное сенквенирование дает новые возможности поиска нераскрытых функций генов, изучения некодирующих областей и регуляторных участков ДНК.

Структурные изменения и CNV

В отличие от большинства других генетических методов полногеномное секвенирование позволяет точно определять любые изменения структуры ДНК.

Часто достигается точность определения до уровня единичного нуклеотида. Поэтому, если требуется достоверно определить транслокации, инверсии, вставки или делеции участков, стоит использовать тест Genome UNI.

Эпигенетика

После создания технологии полногеномного секвенирования появилась возможность изучать закономерности наследования, не связанные с генетической последовательностью. В первую очередь речь идет о механизмах регуляции экспрессии генов.

В вопросах эпигенетики важную роль играют методики исследования метилирования ДНК (MeDIP-Seq, WGBS), взаимодействия и модификации гистонов (ChlP-Seq), метилирования РНК (TRM).

Полногеномные ассоциативные исследования

Исследование связи между структурой генома и фенотипическими признаками позволяет выявить, как проявляются различные сочетания генов.

Результат такой работы — более четкое понимание механизмов развития полигенных и многофакторных заболеваний, выявление влияния гетерозиготности на развитие признаков и оценка влияния средовых факторов.

Митохондриальный геном

В отличие от других генетических тестов полногеномное секвенирование исследует одновременно весь генетический материал клетки — ДНК ядра и ДНК митохондрий. Это особенно важно при изучении наследственности по материнской линии и обнаружении наследственных митохондриальных заболеваний.

Транскриптом

Полногеномное секвенирование позволяет оценивать не только геном клетки, но и ее транскриптом — совокупность всех типов РНК.

Важность транскриптома в том, что он показывает активность экспрессии определенных генов на текущий момент. Эта активность сильно зависит от состояния окружающей среды и самого организма и может говорить о наличии неблагоприятных процессов.

Биоинформатический анализ

Расширенный пайплайн

Многопотоковое секвенирование позволяет одновременно проводить расшифровку множества участков одной ДНК. Это значительно ускоряет процесс чтения, позволяет снизить стоимость и добиться высокой точности.

В настоящее время полногеномный анализ покрывает больше 96% генов с глубиной прочтения >20х, а время исследования одного генома сократилось до 1 суток.

Платформа управления данными

Результаты анализов представлены в виде удобного пользовательского интерфейса в личном кабинете. Там же доступны данные интерпретации, если она проводилась, и полученные рекомендации.

Владелец доступа может в любое время обратиться к своим результатам или загрузить их для off-line использования.

Пользовательский биоинформационный сервис

Кроме оборудования и передовых технологий «Геномед» рад предоставить консультационные услуги опытных врачей-генетиков.

Направляя пациента на анализ, вы получите не только расшифровку нуклеотидной последовательности, но и, при необходимости, ее клиническую интерпретацию и рекомендации по использованию результатов.

Собственное хранилище данных

Данные о проведенных исследованиях хранятся на собственных серверах лаборатории.

Все данные шифруются и доступ к ним предоставляется исключительно заказчику с индивидуальным логином и паролем.

Прикладные исследования

Диагностика генетических заболеваний

Сегодня насчитывают около 6000 различных генетических заболеваний и нарушений. Многие из них обладают схожими симптомами, но вызваны патологией разных генов. Если искать эти заболевания по отдельности, потребуется огромное количество исследований.

Полногеномное секвенирование позволяет заменить все виды генетических и многих лабораторных исследований единственным точным и высокоинформативным тестом.

Геном опухоли

Полногеномное секвенирование опухоли дает ключ к пониманию канцерогенеза. Это не только определение основных мутаций, приводящих к развитию рака.

Получив полную расшифровку генома, онколог может оценить уровень сопротивляемости организма росту опухоли, следить за изменением опухоли под воздействием терапии, подбирать наиболее эффективные и безопасные сочетания препаратов.

Профилактическое здоровье

Данные об индивидуальных предрасположенностях к заболеваниям могут изменить образ жизни человека.

На этом основании проще подобрать диету, нагрузки, препятствовать или способствовать воздействию различных факторов внешней среды.

Это позволит не просто увеличить продолжительность жизни, но и улучшить ее качество.

Создание лекарств

Данные об индивидуальных предрасположенностях к заболеваниям могут изменить образ жизни человека.

В зависимости от своего генетического статуса человек по разному реагирует на лекарственную терапию. Гены влияют как на эффективность, так и на переносимость препаратов. Полногеномное тестирование позволяет решать две важные задачи фармакотерапии.

Первая задача — поиск биомаркеров заболеваний. Наглядный пример — простатоспецифический антиген, используемый для диагностики опухолей предстательной железы.

Вторая задача — персонализация лекарственной терапии. В идеале препарат должен разрабатываться для генотипически близких групп пациентов или даже индивидуально с учетом конкретного набора генов.

Судебная медицина / Судебная патология

Генетические данные сегодня широко используются в криминалистической и судебной практике. Ниже перечислены некоторые примеры такого применения. Определение родства\материнства\отцовства.

Антропология и этнос

Изучение ДНК предков или представителей различных этнических групп позволяет понимать историю происхождения и развития человека и законы передачи наследственной информации.

Для отдельного человека появляется возможность разобраться в своих корнях и родословной. Для общества и науки — это источник изучения этнических особенностей здоровья, заболеваемости, долголетия и возможностей развития.

Диагностика наследственных заболеваний

Анализ всего генома в одном исследовании чаще всего приводит к более быстрой постановке диагноза генетического состояния по сравнению с многочисленными сериями одиночных генетических тестов. Особенно это справедливо, если клиническая картина не дает генетику четких указаний, в каких локализациях следует искать патологию, либо тогда, когда клиника может быть обусловлена патологией разных или нескольких генов.

Репродуктивное здоровье

Четко определена связь ряда генов с репродуктивной функцией. Мужское и женское бесплодие, невынашивание, хромосомные болезни новорожденных — все эти состояния можно обнаружить, а впоследствии и успешно лечить, если знать состояние генов, ответственных за процессы зачатия и развития плода.

Онкология

Молекулярно-генетические исследования — мощный инструмент в борьбе с онкологическими заболеваниями.

Во-первых, расшифровав полный геном, можно оценить не только гены, напрямую связанные с развитием рака. Одновременно врач получает полную картину состояния антиоксидантной защиты, противоопухолевого иммунитета, антитоксической функции и других систем, которые косвенно влияют на появление и течение онкопроцесса.

Во-вторых, генетические методы позволяют более эффективно подобрать препарат, контролировать процесс лечения и склонность к рецидивированию.

Важно, что полногеномное исследование (WGS) экономически намного выгоднее, чем исследование отдельных генов или серии генетических панелей (наборов анализов генов, связанных с определенной патологией).

Сегодня с помощью полногеномного тестирования можно оценить 649 опухолевых генов и еще 28 генов, способных нести хромосомные транслокации (перенос участков ДНК между хромосомами), связанные с развитием рака.

Планирование семьи

Известно, что предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Существует группа заболеваний, которые зависят от состояния генов и носят название аутосомно-рецессивных.

Полногеномное секвенирование способно показать людям, вступающим в брак, риски рождения у них детей с аутосомно-рецессивными болезнями.

Предрасположенность к заболеваниям

Почему одни люди заболевают раком, а другие нет? Кто-то живет до 100 лет, многие же умирают в молодости. Как узнать причину?

Сегодня уже четко установлена связь многих генов с развитием заболеваний. Причем, состояние одних генов улучшает прогноз, других — ухудшает. Примеры таких болезней — атеросклероз, остеопороз, тромбозы.

Если знать сочетание всех генов, можно рассчитывать риск развития заболеваний для человека, даже если он пока абсолютно здоров, а также предотвращать их появление.

Индивидуальные способности

Для многих способностей и склонностей человека показана прямая зависимость от состояния его генотипа. К ним относятся мышечная выносливость и сила, темперамент, наклонность к разного рода зависимостям и многое другое. Если планировать профессию и образ жизни на основании генетического анализа, можно достигать лучших результатов быстрее и с меньшими усилиями.

Почему нужно использовать
секвенирование генома

Полногеномное тестирование обладает целым рядом преимуществперед другими методами
в скорости, широте и точности расшифровки генетической последовательности
и установлении диагноза.

Информация для исследователей

Фундаментальные исследования

Секвенирование и ресеквенирование генома, анализ метагенома, экспрессии и метилирования генов.

Прикладные исследования

Поиск биомаркеров, рекрутинг пациентов, решения для селекции.

Медицинские исследования

Секвенирование генома и экзома, анализ на микрочипах.

Биоинформатический анализ

Расширенный пайплайн, биоинформационный сервис, платформа управления данными, хранилище данных.

Genome UNI рекомендован:

Врачам на заметку!
Genome UNI выявит:

Обладает ли тест Genome UNI
доказанной эффективностью?

Для анализа данных используется проприетарный алгоритм и пайплайн, разработанный одной из ведущих компаний США, которая специализируется на анализе данных полного секвенирования генома.

Пайплайн разработан в соответствии с требованиями профессиональной ассоциации медицинских генетиков (ACMG) и ассоциации клинических патологов (CAP) США и включает возможность анализа данных с учетом формализованного описания фенотипа в терминах HPO.

Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна позволяет не только повысить выявляемость вариантов, но и избежать ошибок которые могут возникнуть на стадии сиквенса и снизить вероятность ложноположительных результатов.

WGS выявляет больше инсерцционно-
делеционных вариантов при 30х чем WES
при средней глубине 100х

WGS охватывает больше генов на при 30х,
чем WES при 100х

Источник