Талассемия что это за болезнь у детей простыми словами
Талассемия
Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов. Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии. В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
МКБ-10
Общие сведения
Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья». Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей. В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.
Причины талассемии
Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина. Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.
Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение. Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии. Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.
Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.
Классификация
С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:
Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).
Симптомы талассемии
Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию. Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов.
Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.
При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности. Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.
Диагностика
Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.
Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина. Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов. Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.
На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.
При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию. В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности. Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.
Лечение талассемии
Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются. С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.
При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.
Прогноз
Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте. При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают. Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.
Талассемия что это за болезнь у детей простыми словами
Бета-Талассемии наиболее часто встречаются у выходцев с Индийского субконтинента, Средиземноморья и Ближнего Востока. В Великобритании дети, страдающие этими заболеваниями, рождаются от родителей индийского происхождения; в прошлом, многие были рождены от греков-киприотов, однако в настоящее время это происходит редко, поскольку в их сообществе проводится активное консультирование.
Поскольку дефицит синтеза b- и у-цепей продолжается после неонатального периода, производство увеличенной доли HbF и продукция 8-цепей увеличивают количество НbА2. Вследствие этого происходит преципитация цепей глобина внутри мембраны эритроцитов, приводящая к гибели клеток в костном мозге (неэффективный эритропоэз) и преждевременному удалению циркулирующих эритроцитов селезёнкой.
Тяжесть течения бета-талассемии зависит от количества присутствующих НbА и HbF.
• Большая бета-талассемия — НbА (а2р2) не может продуцироваться в связи с патологическим геном р-глобина. Наиболее тяжёлая форма.
• Умеренная бета-талассемия — мутации b-глобина позволяют образовываться небольшому количеству HbA и/или большому количеству HbR Более лёгкая, вариабельная.
• Малая бета-талассемия — один нормальный и один патологический гены b-глобина. Асимптомный носитель.
Большая бета-талассемия — аутосомно-рецессивное наследование мутаций в каждом из двух генов бета-глобина (по одному от каждого из родителей).
Клинические особенности талассемии у детей:
• Тяжёлая анемия и желтуха начиная с 3-6 мес жизни.
• Недостаточная прибавка в весе / задержка развития.
• Экстрамедуллярный гемопоэз, приводящий к распространению костного мозга, что обусловливает признак классического лица с гипертрофией верхней челюсти и выступающим лобным гребнем; отмечается значительная гепатоспленомегалия (не наблюдается у детей, которым проводилась адекватная трансфузия).
Лечение талассемии у детей
Это состояние в целом приводит к смерти без регулярных гемотрансфузий, поэтому всем пациентам проводятся пожизненные ежемесячные трансфузии эритроцитарной массы.
Целью является поддержание концентрации Hb выше 10 г/дл для того, чтобы уменьшить отставание в развитии и предотвратить деформацию костей. Повторные гемотрансфузий приводят к хронической перегрузке железом, которая вызывает сердечную недостаточность, цирроз печени, диабет, бесплодие и отставание в развитии. Для того чтобы минимизировать этот риск, терапия хелатами железа с помощью подкожных инъекций дезферриоксамина, проводимая в ночь перед трансфузией, начинается с 2-3-летнего возраста.
Пациенты, которые хорошо отвечают на трасфузию и хелацию, имеют 90% шанс на то, что они доживут до сорока лет и старше. Однако сложно достигнуть комплайнса. Те, которые не могут переносить лечение, имеют высокую смертность в раннем детстве вследствие перегрузки железом. Альтернативным лечением большой бета-талассемии является трансплантация костного мозга, которая в настоящее время является единственным способом излечения.
Она обычно оставляется в резерве для детей, имеющих братьев или сестёр, идентичных по HLA (главный комплекс гистосовместимости), поскольку в таком случае имеется 90% шансов на успех (т.е. независимость от трансфузий и долгосрочное излечение), и в то же время 5% шансов смерти в связи с трансплантацией.
Осложнения долговременной трансфузии у детей при бета-талассемии:
• Отложение железа — наиболее важное (у всех пациентов):
— Сердце — кардиомиопатия.
— Печень — цирроз.
— Поджелудочная железа — диабет.
— Гипофиз — задержка развития и сексуального созревания.
— Кожа — гиперпигментация.
• Образование антител (10% детей):
— Алло-антитела у пациента сильно осложняют подбор совместимой группы крови.
• Инфекции — в настоящее время нетипичны ( 5,5х1012/л). Наиболее важной диагностической особенностью является увеличение НbА2 (и приблизительно в половине случаев отмечается умеренное увеличение уровня HbF на 1-3%) на электрофорезе Нb.
Лёгкая бета-талассемия может быть спутана с железодефицитной анемией лёгкой степени, что приводит к ненужной терапии железом.
Альфа-талассемии у детей
У здоровых индивидуумов имеются четыре гена альфа-глобина. Проявления синдромов а-талассемии зависят от количества функционирующих генов этого белка.
Наиболее тяжёлая а-талассемия, большая альфа-талассемия (также известная как Нb Барте), возникает в результате делеции всех четырёх генов альфа-глобина, поэтому не может производиться никакого HbA (a2p2). Она обычно встречается в семьях родом из Юго-Западной Азии и проявляется в среднем триместре в форме водянки плода (отёк и асцит) вследствие анемии плода, которая всегда заканчивается гибелью во внутриутробном периоде или в течение нескольких часов после рождения.
Долгосрочное выживание при большой а-талассемии отмечается лишь у тех, кому проводились ежемесячные внутриутробные трансфузии до рождения с последующими пожизненными ежемесячными трансфузиями после рождения. Диагноз устанавливается с помощью электрофореза Нb или высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ), на которой выявляют только Нb Барте.
Если происходит делеция только трёх генов а-глобина (болезнь НbН), у детей с таким состоянием отмечается лёгкая/умеренная анемия, но некоторые пациенты нуждаются в трансфузии.
Делеция одного или двух генов а-глобина (известная как лёгкая альфа-талассемия) обычно бессимптомная и анемия лёгкая или отсутствует. Могут быть гипохромия и микроцитарность эритроцитов, поэтому её можно спутать с железодефицитным состоянием.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Талассемия
Талассемия – это генетическая болезнь крови, при которой, из-за мутации генов, образовывается недостаточное количество гемоглобина в организме и происходит деформация эритроцитов.
Гемоглобин – это специфический белок, который содержится в эритроцитах и отвечает за перенос железа и кислорода ко всем органам и тканям. Основная функция гемоглобина – дыхательная и его недостаток приводит к кислородному голоданию. В результате чего органы не могут полноценно выполнять свои физиологические функции.
Различают «взрослый» гемоглобин (HbA) и плодный тип гемоглобина (HbF).
Фетальный (плодный) гемоглобин синтезируется у плода спустя 2 недели после формирования внутренних органов (приблизительно с 12-й недели беременности). После рождения ребенка, HbF составляет до 80% и постепенно замещается «взрослым» HbA.
В норме у человека, плодного типа гемоглобина должно остаться не более 1,5%. Если случился сдвиг цифр влево или вправо – это всегда говорит о патологии (может быть нарушена работа сердечно-сосудистой системы, щитовидной железы, гипофиза, наличие гематологических отклонений, лейкоза, лимфогранулематоза, интоксикации).
Здоровая зрелая молекула гемоглобина (HbA) состоит из двух пар цепей – альфы и беты. Фетальный гемоглобин (HbF) состоит из цепей – гаммы и дельты.
А талассемия – это результат нарушенного синтеза одной или нескольких цепей гемоглобина. На основе чего различают альфа-талассемию, бета-талассемию, бета-дельту талассемию и т.д.
Тяжесть протекания того или другого вида заболевания зависит от количества поврежденных участков:
Большая альфа-талассемия – самое серьезное отклонение, которое возникает еще в период внутриутробного развития плода. Грозит осложнениями, как для ребенка, так и для женщины.
Сегодня при своевременной внутриутробной трансфузии эритроцитарной массы удается сохранить жизнь плода.
Большая бета-талассемия (анемия Кули) – это также опасное нарушение, которое проявляется в первые два года жизни ребенка.
Малая альфа и бета-талассемия нарушает процесс эритропоэза (развитие новых эритроцитов), что приводит к хронической анемии и нарушению гемолиза.
Вне зависимости от вида, клиническое протекание талассемий схожи, различия зависят от степени тяжести патологического процесса.
Причины
Главная причина талассемии – наследственный фактор. При котором у одного пациента функционирует патологическая РНК (участвует в кодировании, чтении и регуляции генов), а у другого – ДНК (появляются изменения в хромосоме). На фоне этих изменений уменьшается или полностью прекращается синтез одной из цепочек Hb.
В норме количество альфа, бета-цепей – одинаково, поэтому изменение синтеза хотя бы одной из них приводит к дисбалансу и патологии.
Болезнь встречается как у девочек, так и у мальчиков. Частота появления большой талассемии 1:100 000, если оба родители носители мутационного гена.
Также на патогенез талассемии влияет и этническая принадлежность, так как чаще всего данная генетическая патология встречается у жителей Африки, Восточного Средиземноморья и Юго-Восточной, Центральной Азии. Определено это тем, что мутационный ген имеет большую сопротивляемость к малярии (обычно в африканских регионах) и большим количеством родственных браков, что приводит к разным генетическим нарушениям, включая талассемию.
Всемирная организация здравоохранения приняла международную классификацию заболеваний 10-го пересмотра ( мкб-10 ), как единый нормативный документ для ведения учета болезней, причин обращений пациентов в медицинские учреждения и причин смертности.
Согласно мкб талассемии (D56) имеет следующую классификацию:
Обновление кодов (мкб-11) будет вводиться в действие с 2022 года.
Симптомы
Талассемия определяется до рождения ребенка при помощи пренатального скрининга.
Если на данном этапе болезнь не была выявлена, следует ожидать такие симптомы:
По результатам лабораторных анализов:
По результатам УЗИ диагностики:
Проявление первых симптомов талассемии зависит от вида и количества «деформированных» генов.
Симптомы большой альфа-талассемии проявляются сразу после рождения, большой бета-талассемии – в первые два года жизни малыша.
Поэтому, бета-талассемия может быть дополнена следующими признаками:
Включая симптомы сердечно-сосудистых, эндокринных патологий и заболеваний печени.
При талассемии резко увеличивается усвоение железа из продуктов питания – это приводит к дисбалансу работы внутренних органов и систем. При отсутствии корректной диагностики и лечения талассемии – остается высокий риск летального исхода в первый год жизни.
Основные нарушения в организме, к которым приводит талассемия:
Если у пациента поражен только один ген – талассемия не имеет симптоматических проявлений. Однако следить за уровнем гемоглобина и размером селезенки – необходимо.
Диагностика
Так как симптоматика талассемии не всегда бывает специфической — врач для постановки окончательного диагноза, в большей мере опирается на результаты лабораторных исследований крови и спинномозговой жидкости.
Поэтому, при подозрении на талассемию необходимо:
Во время исследования крови обращают внимание:
При исследовании костного мозга:
УЗИ и рентгенография нацелены:
Для того чтобы предотвратить негативные последствия болезни, родителям рекомендуется в профилактических целях в период беременности пройти внутриутробный скрининг плода на определение разных генетических патологий, включая талассемию.
Существуют два способа пренатальной диагностики:
Что позволит своевременно определить заболевание и предпринять все необходимые меры.
Лечени
Малая талассемия (нарушение одного гена) – не требует лечения. Достаточно здорового образа жизни, сбалансированного питания, физической активности и отсутствия пагубных привычек. Все это «поможет» организму самостоятельно компенсировать дефект гена.
Большая талассемия и средней степени тяжести нуждается в специальном лечении, которое в «Клинике Спиженко» включает:
Лекарственные препараты при талассемии назначаются только для коррекции симптомов и предупреждения осложнений. Медикаментозного лечения талассемии – нет.
Пациенты с талассемией средней тяжести в донорских трансфузиях нуждаются не часто, только в критических ситуациях для организма:
Большая талассемия требует более серьезного лечения:
Удаление селезенки уменьшает потребность в гемотрансфузиях. Однако отсутствие природного «фильтра» увеличивает риск возникновения разнообразных инфекций, что может негативно отразиться на самочувствии пациента.
Единственным, но радикальным вариантом лечения тяжелых пациентов с талассемией, остается пересадка костного мозга.
Данная терапия позволит и детям и взрослым с талассемией вести нормальный образ жизни с максимальным сохранением ее качества.
Отсутствие должного лечения большой бета-талассемии приводит к ранней смертности пациентов
Для контроля результатов лечения талассемии назначается:
Включая изучение гормонального фона (для пациентов с 8 лет), минеральной плотности костей, остроты зрения и слуха.
Правильный образ жизни и серьезный подход к лечению при талассемии средней тяжести не представляет собой угрозы для нормальной жизнедеятельности пациента. Поэтому прогноз протекания болезни остается достаточно оптимистичным.
Чего нельзя сказать о тяжелой талассемии. Без должного комплексного лечения уменьшается не только продолжительность жизни, но и ее качество.
Поэтому, тем людям, у которых в семье есть родственники с данным наследственным отклонением, нужно пройти комплексное генетическое исследование в обязательном порядке. Особенно в том случае, если вы планируете рождение ребенка.
Заполните всего три поля
и наш специалист Вам перезвонит!
Ваши данные успешно отправлены! Ожидайте нашего звонка.
Талассемия
Талассемия – группа генетических патологий крови, для которой характерно недостаточное образование гемоглобина. Гемоглобин являет собой сложный по строению белок красных кровяных телец (эритроцитов) человека. Эритроциты на 96% сухого веса состоят из гемоглобина, и он составляет почти седьмую часть крови в организме человека, незаменим при транспортировке кислорода и углекислого газа кровью.
Гемоглобин включает в себя два различных вида клеток:
Недостаточный уровень гемоглобина приводит к развитию инфекционных заболеваний, нарушению обмена веществ, органы не получают достаточного количества кислорода, что может стать причиной серьезных нарушений в их работе, а также в жизнедеятельности всего человеческого организма.
Альфа талассемия
Альфа-цепь образуется из 4 генов, получаемых по 2 от каждого из родителей. Если только один ген является дефектным, то признаков болезненного состояния не наблюдается. При 2 мутированных генах в цепочке у ребенка будет наблюдаться легкая форма болезни, называемая гетерозиготная или малая бета- талассемия.
Если в альфа-цепи оказалось 3 дефектных гена, то признаки проявляются умеренно, и эта болезненная форма носит название гемоглобинопатия Н.
Когда в альфа- цепочке все гены ущербные, то ребенок родится с тяжелой формой заболевания.
Бета-талассемия
Бета- талассемия диагностируется гораздо чаще других форм. При болезненном состоянии образуется недостаточное количество взрослого гемоглобина (А). Гемоглобин А появляется в крови человека сразу после рождения и остается там до самой смерти. Он состоит из гемо и глобина. В свою очередь, в состав глобина входит 4 полипептидные цепочки, 2 из них идентичны и носят название альфа-цепочки. 2 другие тоже одинаковые по структуре и называются бета-цепочки. У людей, страдающих болезненным состоянием, отмечается недостаточный уровень или отсутствие бета-глобина.
Причины заболевания
По статистическим данным, заболевание является наиболее распространенным наследственным болезненным состоянием в мире и передается от родителей к детям. Носители талассемии не всегда болеют заболеванием, так как ген рецессивный. Для того, чтобы ребенок заболел, необходимо, чтобы дефектный ген талассемии был у обоих родителей.
Талассемия: признаки
Талассемия: симптомы болезненного состояния проявляются сразу же после рождения ребенка:
• анемия талассемия (гипохромного типа);
• эритроциты талассемии подвергаются анизоцитозу, выраженному очень ярко;
• образование мишеневидных форм – вместо просвета в центре, как бывает в нормальном состоянии, образуется пятно гемоглобина, похожее на мишень;
• гиперплазия костного мозга вследствие раннего начала гемолиза провоцирует тяжелые патологии лицевого черепа (неправильный прикус, деформации зубов, череп в форме квадрата или башни),
• отставание в умственном и физическом развитии малыша;
• желтизна кожных покровов как результат действия непрямого билирубина;
• селезенка увеличивается в размерах.
Болезненное состояние может усугубляться циррозом печени, повышением сахара в крови, заболеваниями поджелудочной железы. Рентгенологическое исследование выявляет утолщенный губчатый слой костей черепной коробки.
Больные имеют слабый иммунитет, часто подвергаются инфекционным заболеваниям. При тяжелой форме болезненного состояния ребенок может умереть, не дожив до года. Наблюдаются не тяжелые формы заболевания, когда больные доживают до 40 и более лет.
Диагностика болезненного состояния
При проведении диагностики специалисты учитывают клиническую картину и результаты исследований. Больному проводят общий и биохимический анализ крови.
При болезненном состоянии наблюдается:
1. Ярко выраженная анемия.
2. Высокий уровень билирубина.
3. Повышение сывороточного железа.
4. Повышение АЛТ и фетального гемоглобина.
5. Красные кровяные тельца намного меньше по размеру, чем должно быть в норме.
Талассемия — анализы: диагноз устанавливают на основе исследований и молекулярных тестов, которые проводят в медицинском учреждении.
С целью выявления повышенного выделения железа с мочой применяют:
• электрофорез белка;
• тест десфераловый.
Ген талассемии с помощью тестов можно выявить как после рождения ребенка, так и до его рождения при генетической предрасположенности.
Форма болезненного состояния определяется только при специальном изучении цепей глобина.
Талассемия: лечение болезненного состояния
Полностью излечить пациента от генетического заболевания не считается возможным. Анемию приходится постоянно корректировать.
Лечение при тяжелых формах заболевания проводится следующим способом: эритроциты талассемии переливаются пациенту постоянно в таком количестве, чтобы уровень гемоглобина был не ниже 85 г/л. Эту процедуру называют супертрансфузией. Препарат Десферал позволяет вывести из организма пациента избытки железа.
Лечение на ранних этапах заболевания проводится и хирургическим методом, а именно – пересадкой костного мозга. При тяжелом гемолизе и увеличенной селезенке показан метод спленэктомии (удалении органа), хотя такой вид лечения при этом заболевании проводится в редких случаях.
Профилактика
Профилактика болезненного состояния заключается в своевременном выявлении патологического гена у людей, предупреждение брачующихся о том, что они находятся в зоне риска развития опасной болезни. С этой целью существует множество различных социальных программ, позволяющих людям бесплатно и анонимно получить консультации на генетические темы.