Типирование что это в медицине расшифровка такое
HLA совместимость супругов
Об услуге
Диагностика нужна для выявления причин болезни и провоцирующих факторов. Назначаются стандартные методы обследования и специфические варианты. Одним из таких исследований является иммунологическое, применяющееся для оценки взаимодействия антигенов (чужеродные тела) и антител, вырабатывающихся иммунной системой для борьбы с антигенами. Иммунная реакция проявляется в виде образования АСАТ (антиспермальные антитела) либо у женщины и мужчины, у одного партнера.
Для того чтобы провести эффективные лечебные мероприятия при бесплодии, пациентов, если это семейная пара, или женщину, желающую родить ребенка, тщательно обследуют после сбора анамнеза и осмотра. Чтобы обнаружить иммунную агрессию, как фактор бесплодия, исследуют биологические жидкости (кровь, сыворотка крови, моча, эякулят, цервикальная слизь) обоих партнеров.
HLA-типирование супругов
HLA-антигены присутствуют в клетках организма и представляют собой маркеры, которые идентифицируют чужеродные клетки. Так, при атаке организма вирусами, маркеры запускают цепь иммунологических реакций, направленных на уничтожение патогенных микроорганизмов.
Организм беременной женщины воспринимает плод, как чужеродное тело, поскольку наполовину геном малыша состоит из генетического материала отца, но саморегулирующиеся механизмы не допускают гибель ребенка. Если родительские HLA-антигены схожи, то плод не будет идентифицирован маркерами, следовательно, у матери выработается недостаточное количество антител, защищающих плод, что приведет к его гибели. При бесплодии супругов проверяют на совместимость HLA-антигенов, чтобы исключить данный фактор бесплодия. НLA-типирование выполняется серологическим методом или молекулярно-генетическим с помощью ПЦР. Результаты диагностики, проведенной с помощью последнего теста более достоверные.
Показания к проведению HLA-типирования
Расшифровка анализа на HLA
Анализ HLA сдают оба партнеры путем венопункции (кровь из вены), в котором исследуют лейкоциты крови и определяют сколько совпадений у мужчины и женщины. Если совпадения вовсе отсутствуют в полученном результате, то это идеальный вариант и значит, что причина бесплодия вовсе не в этом. В случае, если кровь на HLA совместимость имеет похожие антигены партнеров, то шансы на вынашивание такой беременности практически отсутствуют. При выявлении до трех похожих антигенов – есть вероятность на благоприятный исход зачатия. А вот наличие 4 и более антигенов снижает вероятность даже на наступление беременности или вынашивание ее после ЭКО.
Анализ HLA совместимость позволяет выявлять генетическую совместимость партнеров и шансы на вынашивание и наступление беременности.
HLA совместимость: расшифровка осуществляется путем сравнения результатов исследования генотипа обоих партнеров. HLA совместимость супругов: расшифровка результатов (таблица дает возможность интерпретировать результаты исследований) позволяет врачу составить генетическую карту и определить шанс на наступление и развитие беременности.
мы проводим большинство типов лабораторных анализов и тестов
Значение HLA-системы в ведении пар в программах ЭКО
С 5 по 6 марта 2008 года в Новосибирске проходила международная конференция «Иммунологические аспекты репродукции человека», в которой активное участие принимали врачи клиники ВРТ «Дети из пробирки». Доклад Цатуровой Кристины Ашотовны вызвал значительный интерес у иммунологов и репродуктологов.
Э.В. Вартанян, Т.Р. Курносова, К.А. Цатурова
Значение HLA-системы в ведении пар в программах ЭКО
Клиника ВРТ «Дети из пробирки»
Клинико-диагностическая лаборатория «ФертиЛаб»
В последние годы проблема бесплодия супружеских пар становится все более актуальной и требует пристального внимания специалистов. Генетическим аспектам возможных причин бесплодия, как правило, уделяется мало внимания, что отражается на эффективности применения программ ЭКО.
Проблема раннего невынашивания беременности при отсутствии аномалий кариотипа чаще всего имеет иммунологическую причину. Сенсибилизация беременных к отцовским HLA-антигенам плода, сходство супругов по HLA, присутствие в HLA-фенотипе родителей определенных антигенов приводит к спонтанным выкидышам, тяжелым гестозам беременности, врожденным порокам развития плода, снижению сопротивляемости потомства к неблагоприятным факторам окружающей среды.
В работе Hataya et al. (1998) показано, что частота встречаемости гаплотипов DRB1, DQB1, DPB1 у пациентов с привычным невынашиванием беременности значительно отличается от аналогичной частоты у фертильных женщин.
Все исследования, связанные с изучением системы HLA, в частности, проблема гистосовместимости супружеской пары, представляют большой интерес с точки зрения ЭКО и заслуживают пристального внимания. Большое число совпадающих антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) у супругов приводит к тому, что зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, против которой начинает работать система уничтожения.
Для преодоления этой проблемы существует несколько видов терапии, один из вариантов которой является иммунотерапия препаратами иммуноглобулинов человека.
В нашей клинике мы проводим типирование супружеских пар по локусам HLА 2 класса (DQ A1, DQ D1, DR B1): а) с более чем 2 неудачными попытками ЭКО в анамнезе; б) с длительным бесплодием; в) с привычным невынашиванием беременности неустановленного генеза.
Иммунотерапия препаратами иммуноглобулинов человека проводилась в два этапа: до планированной беременности и при наступлении беременности, что способствует увеличению титра неспецифических иммуноглобулинов, сенсибилизации организма женщины и выработки малоспецифичных антител. Всего обследовано 171 супружеских пар, из которых у 67 было выявлено совпадение супругов по двум и более аллелям. Средний возраст женщин (n=67) составил 33,2 (от 25 до 40) лет, с первичным бесплодием – 23; со вторичным бесплодием – 42 женщины. Привычное невынашивание было у 2 женщин. Среднее число попыток ЭКО в анамнезе в группе составило 2,2 попытки. HLA-совместимость выявлена по 2 антигенам в 19 случаях; по 3 антигенам – в 34 случаях; по 4 – в 10; по 5 и 6 антигенам в 2 случаях.
Число наступивших беременностей после курса иммунокоррекции составило 40, в том числе после ЭКО – 35, самостоятельных – 5.
Из наступивших беременностей 25 завершились родами, в том числе у обеих пар с привычным невынашиванием, две оказались внематочными беременностями. 9 беременностей замерли, в том числе три из-за генетической патологии плода, четыре беременности прогрессируют.
Проведение исследования HLA-совместимости целесообразно у супружеских пар с идиопатическим бесплодием и привычным невынашиванием беременности неясного генеза. Метод иммунокоррекции препаратами иммуноглобулинов человека эффективен в подготовке и ведении наступившей беременности у женщин, имеющих HLA-совместимость с партнером.
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
HLA-типирование
HLA-типирование супругов
Что такое hla-типирование генов супругов? Лейкоцитарные антигены человека (HLA) выполняют в организме важную защитную функцию, однако при генетической несовместимости мужчины и женщины именно этот фактор может стать причиной бесплодия. HLA-типирование супругов (гистосовместимость) является одним из высокоточных методов современной медицины, что позволяет определить первопричину проблемы, с которой часто сталкиваются молодые семьи. При зачатии иммунная система матери воспринимает новые клетки как инородный организм, а нормальное течение беременности возможно только в том случае, если HLA-наборы супругов будут отличаться между собой.
Подробное описание исследования
Human leucocyte antigens, или человеческий лейкоцитарный антиген, также именуемый главным комплексом гистосовместимости, представляет собой огромное семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за формирование иммунного ответа. HLA-гены располагаются на поверхности большинства клеток организма, в т.ч. на поверхности клеток иммунной системы, эпителия, макрофагов и В-лимфоцитов.
В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы 1 и 2 играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С, они расположены на поверхности практически всех клеток организма.
Ко II классу относят локусы DR, DQ, DP и др. Три гена 2 локуса (DQB, DQA, DRB) имеют важное клиническое значение.
Основным геном, ассоциированным с иммунной системой, является DRB1.
При необычайном разнообразии генов главного комплекса гистосовместимости на популяционном уровне (на сегодняшний день известно 464 аллеля DRB1), конкретный человек максимально имеет набор двух аллелей из «классических» полиморфных генов 2 класса, которые осуществляют антиген-представляющую функцию.
Варианты гена DRB1 (аллели), ассоциированные с развитием аутоиммунных заболеваний, могут являться также и маркерами борьбы с серьезными инфекционными заболеваниями (в т.ч. туберкулезом).
HLA-DRB1 кодирует бета-цепь белка DR и в комплексе с иммунными клетками участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и в формировании дальнейшего иммунного ответа.
Типы и свойства HLA
Наиболее распространенными являются «классические» HLA антигены. Они бывают HLA антигенами 1 класса (HLA типирование генов 1 класса) и HLA антигенами 2 класса (HLA типирование генов 2 класса).
Отличительной особенностью HLA генов является их разнообразие: примерно 13 500 разновидностей генов. Данные разновидности объединены в группы – аллели. Но таких групп в каждом гене значительно меньше, чем количество разновидностей, например, у гена DRB 1 их 13 (HLA типирование DRB 1).
Диагностика HLA фенотипа – это типирование генов HLA. С помощью теста определяют, какие варианты генов имеются у определенного человека. При типировании генов HLA исследуются антигены I и II класса. К первому классу относятся антигены, которые расположены поверх клеток. Типирование HLA II класса позволяет выявить антигены, расположенные на Т-лимфоцитах, моноцитах и на клетках, которые отвечают за иммунную реакцию. При определении факторов самопроизвольных абортов, как правило, проводят типирование генов HLA II класса.
Как проводится анализ HLA-тепирование?
HLA-совместимость изучается в ряде ситуаций. Показаниями для проведения исследования являются:
Некоторые врачи в подобных ситуациях предлагают своим пациентам пройти HLA типирование. Расшифровка конечных результатов позволит выявить «совместимость» супругов. Тем не менее, данный метод является не единственным способом установления причины патологии. Кроме того, он имеет ряд серьезных недостатков.
Сам процесс исследования полиморфизма HLA-антигенов может проводиться двумя способами:
Лучшим и более востребованным остается именно молекулярно-генетическое HLA типирование. Результаты такого исследования более точны. Ложноположительные и ложноотрицательные результаты встречаются значительно реже.
HLA и ЭКО
При наличии ранее неудачных попыток ЭКО или привычном невынашивании, врачи иногда рекомендуют сдать HLA анализ на совместимость супругов. Это позволит установить присутствие конкретной проблемы и выбрать правильную методику подготовки к соответствующей процедуре. В основном принимается решение о начале иммуномодулирующей терапии, которая позволяет избежать отторжения плода организмом матери.
Анализ на HLA типирование сдать можно в нашей клинике. На основе изучения 5-9 генов проводится анализ генетической совместимости супругов соответствующих комплексов. Наш центр предлагают своим пациентам пройти HLA типирование. Расшифровка результатов занимает всего несколько дней.
Что оценивают во время исследования?
Исследованию подвергается D-область HLA-системы, а именно гены DR, DQ, частота которых увеличивается или уменьшается при привычном невынашивании беременности.
Точность цифровых кодировок для каждого типа генов разная:
В связи с тем, что в одном локусе имеется 2 варианта генов, в расшифровке расписаны все 6 значений.
В таблице показано, как интерпретируются результаты:
Количество совпадений аллелей в 3-х локусах
Расшифровка hla типирование супругов
При интерпретации результатов имеет значение не только количественное совпадение аллелей, но и их строение. По этим параметрам врач составляет генетическую карту и может определить, есть ли у пары шансы на нормальное протекание беременности.
HLA типирование супругов цена
Сдать анализ HLA генотипирование 2 класса можно в нашем медицинском центре KRH Medical.
Зачем сдавать анализы на ВПЧ
Поделиться:
Рак шейки матки — заболевание с доказанной вирусной этиологией. Его возбудитель — вирус папилломы человека (ВПЧ), инфекция, передаваемая преимущественно половым путем. Однако чем больше специалисты накапливают знаний о природе этого заболевания, тем больше мифов и заблуждений копится у населения. Сегодня попытаемся разобраться, чему верить, а чему нет — и заодно ответим на самые частые вопросы о ВПЧ.
1. Вирус папилломы человека — что это?
Во-первых, это вирус. Как и все остальные вирусы, он проникает в клетку, объявляет себя местным властелином и устраивает из клетки фабрику по производству себя любимого. Эти вирусные копии проникают в соседние клетки и точно так же берут их под свой контроль.
В настоящее время исследователи выделили более 150 различных типов ВПЧ. Часть из них вызывает маленькие безобидные папилломы на коже, а около 40 разновидностей предпочитают ткани половых органов.
ВПЧ относится к высокозаразным вирусам, легко перескакивая от человека к человеку во время любых форм сексуальных контактов, включая петтинг. Из-за высокой заразности почти каждая сексуально активная женщина хотя бы один раз в жизни встретится с ВПЧ.
2. Что со мной будет, если у меня обнаружат ВПЧ?
Поскольку ВПЧ предпочитает «селиться» в клетках многослойного плоского эпителия, который постоянно обновляется и слущивается, в большинстве случае никакое заболевание не развивается.
Но если что-то пошло не так, ВПЧ успевает интегрироваться в геном клетки-хозяина и говорит: «Я в домике». С этого момента иммунная система перестает распознавать ВПЧ, и начинается развитие заболевание. Какого именно — зависит от конкретного типа ВПЧ.
Часть вирусов считаются низкоонкогенными и вызывают развитие остроконечных кондилом (аногенитальных бородавок) в области половых органов. Эти разрастания могут появляться на коже и слизистых половых органов у мужчин и женщин, вокруг анального отверстия, на слизистой прямой кишки или на шейке матки у женщин. Самые распространенные низкоонкогенные типы — ВПЧ-6 и ВПЧ-11.
Остроконечные кондиломы могут выглядеть очень некрасиво, иногда даже страшновато, но их несложно удалить с помощью лекарств (не самостоятельно! может быть такой химический ожог, что мало не покажется) или хирургических методов (криообработка, радиоволна, лазерная или электрохирургия).
Высокоонкогенные типы ВПЧ (не менее 14 различных типов) медленно, но верно «порабощают» все слои эпителия и пробираются глубже. Этот процесс совершенно не проявляется никакими симптомами, развивается очень медленно, однако практически неизбежно приводит к развитию рака шейки матки, ануса и прямой кишки, влагалища, полового члена, полости рта и горла. Самые опасные и «злобные» типы — ВПЧ-16 и ВПЧ-18.
3. Как лечат ВПЧ-инфекцию?
Нравится это вам или нет, но попытки лечения ВПЧ-инфекции всяческими волшебными иммунотропными препаратами, экстрактами картошки, брокколи и каких-то мушек — выкинутые деньги.
Можно найти сотни отечественных публикаций и исследований, рассказывающих, как восхитительно «работают» эти лекарства. Проблема в одном — никто не может утверждать, что вирус побежден таблеткой, а не собственной работой организма. У женщин моложе 30 лет спонтанная элиминация ВПЧ происходит в большинстве случаев.
Если вирус перешел в интегративную фазу (в «домик») и началось развитие ВПЧ-ассоциированного заболевания, лечение может быть только хирургическим. Если это остроконечные кондиломы — их надо иссечь, если это предраковое поражение шейки матки (CIN — цервикальная эпителиальная неоплазия) — вся площадь поражения (врач видит это место в кольпоскоп) должна быть удалена.
4. Что мне сделать, чтобы предотвратить заболевание?
Принципы защиты такие же, как и для других инфекций, передаваемых преимущественно половым путем. Однако даже постоянное и правильное использование презервативов не исключает инфицирования (ВПЧ высокозаразен), хотя существенно снижает риск.
5. Гарантирует ли правильная диагностика защиту от рака?
Важно понимать: скрининг — это хорошо, но не идеально. Конечно, возможность поймать рак шейки на предстадиях — волшебный шанс, подаренный человечеству Георгиосом Папаниколау, но есть много разных «но».
Анализ надо хорошо взять, бережно транспортировать, правильно окрашивать, грамотно смотреть — и на каждом из этих этапов могут, к сожалению, возникнуть ошибки. В любом случае, задача скрининга — «поймать» уже начавшееся заболевание на стадии ранних, еще предраковых, изменений, чтобы поскорее вылечить.
Но существует и вторая стратегия — вакцинопрофилактика, задача которой — не допустить заражения вовсе. И о возможностях предотвращения ВПЧ-ассоциированных заболеваний с помощью вакцинации мы с вами поговорим в следующий раз.
1 Доброкачественные и предраковые заболевания шейки матки с позиции профилактики рака. Клинические рекомендации (протокол лечения). Письмо Минздрава РФ от 02.11.2017.
2 Society of Gynecologic Oncology (SGO) and the American Society for Colposcopy and Cervical Pathology (ASCCP): Interim clinical guidance for primary hrHPV testing 2015
Генетическое типирование опухоли
Чтобы успешно бороться с опухолью — нужно знать её «слабые места».
Так же как уникален каждый из нас в соответствии с собственными генетическими особенностями (генотипом), уникальна и каждая из типов опухолей и её подтипов.
Именно этот молекулярно-генетический профиль наиболее точно укажет врачу-онкологу, с каким видом опухоли он столкнулся, насколько быстро и в каком направлении будет развиваться опухоль, каков прогноз для метастазирования и каким должен быть план лечения данного пациента.
Как работают патогенные мутации?
Генетический (молекулярный) профиль опухоли предопределяют ответственные гены и мутации в них.
К настоящему времени идентифицировано примерно 300 генов, мутации в которых приводят к развитию онкоболезней.
В геноме здорового человека эти гены присутствуют, кодируют и обеспечивают баланс между процессом воспроизводства клеток и процессом их запрограммированной гибели. В измененном виде эти же гены создают дисбаланс в цикле жизни клеток, изменяя их морфологию от первоначальной.
Современная наука полагает, что для возникновения трансформированного клеточного клона необходимо как минимум 5—9 мутаций в разных онкогенах и антионкогенах. И это число может варьироваться до 50.
Генетическое типирование опухоли — есть ни что иное, как анализ спектра возможных мутаций в «раковых» генах. А выявленные в ходе исследования мутации – ни что иное, как молекулярно-генетические маркеры, предопределяющие не только тип опухоли, но и методы борьбы с ней.
Генетическое типирование опухоли – это важно!
Исследования проводятся на ткани опухоли, полученной онкологом-хирургом методом биопсии. Образец сохраняется при помощи стандартных методов — в виде гистологических стёкол или парафиновых блоков.